A novidade trazida pela Organização este ano é a identificação de doenças imunológicas nos recém-nascidos por meio da triagem neonatal.
A APAE DE SÃO PAULO trouxe o Teste do Pezinho para o Brasil, em 1976, e, desde então, é um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde. Pela importância do exame, o Dia Nacional do Teste do Pezinho foi instituído pelo Governo Federal e é celebrado em 6 de junho. Atualmente, a Organização é responsável pela realização do teste de 77% das crianças nascidas na capital paulista e 64% das crianças do Estado de São Paulo, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS) e de maternidades e hospitais privados. Neste ano, a APAE DE SÃO PAULO trouxe mais uma novidade: a triagem de recém-nascidos para Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID) e Agamaglobulinemia, também conhecida como Agama, doenças genéticas nas quais ocorre diminuição ou ausência de células T e/ou B e anticorpos protetores no sangue.
Disponível para a rede particular, o exame faz parte do Teste do Pezinho e detecta doenças graves do sistema de defesa, possibilitando diagnóstico e tratamento precoces. A maioria dos recém-nascidos com SCID e Agama parece saudável ao nascer, pois o sistema imune da mãe é capaz de protegê-los de infecções em suas primeiras semanas de vida. Entretanto, sem tratamento, até mesmo infecções comuns podem se tornar ameaças à vida da criança. Se o recém-nascido tiver o diagnóstico de SCID, pode-se introduzir um tratamento precoce para evitar possíveis infecções logo nos primeiros meses de vida.
O Teste do Pezinho já realiza a triagem de doenças genéticas que podem levar à Deficiência Intelectual e causar outros prejuízos à qualidade de vida das pessoas, como por exemplo, os chamados Erros Inatos do Metabolismo (EIM), caracterizados por uma falha nas funções bioquímicas celulares. Essas manifestações clínicas podem afetar diversos órgãos, como o fígado, o trato digestivo e o cérebro.
Realizado a partir da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, após as primeiras 48 horas do nascimento, o Teste do Pezinho é uma forma rápida e segura de identificar precocemente as doenças e o ideal é que seja feito do 3º ao 5º dia de vida do bebê. “Quanto antes for feito o diagnóstico, melhor. O tratamento precoce evita a Deficiência Intelectual e melhora a qualidade de vida da criança e da família”, afirma Sônia Marchezi Hadachi, supervisora do Laboratório do Serviço de Triagem Neonatal da APAE DE SÃO PAULO.
Laboratório da APAE DE SÃO PAULO: o maior da América Latina
O Laboratório da APAE DE SÃO PAULO é o maior da América Latina em número de crianças triadas e desde a sua implantação examinou mais de 15 milhões de crianças brasileiras. Além de ser pioneira na introdução do Teste do Pezinho, a Organização sempre trabalhou pelo desenvolvimento e obrigatoriedade do exame. Até 1980, o teste detectava apenas a Fenilcetonúria, quando foi incorporada a triagem para o Hipotireoidismo Congênito. Em 1983, o exame se tornou obrigatório e gratuito por lei no Estado de São Paulo. A partir da Constituição de 1988, a lei foi estendida a todo o território nacional. Em 2001, influenciado pela APAE DE SÃO PAULO, o Ministério da Saúde instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Ainda em 2001, o teste passou a detectar a Anemia Falciforme; em 2011, a Fibrose Cística e, em 2013, a Hiperplasia Adrenal Congênita e a Deficiência de Biotinidase. Hoje, toda criança nascida em território brasileiro tem direito ao Teste do Pezinho Básico, totalmente gratuito. O número de doenças incorporadas ao exame varia de acordo com a região do Brasil. No Estado de São Paulo, o teste Básico detecta seis doenças.
Tendo a prevenção como a melhor forma de cuidar da saúde do bebê, A APAE DE SÃO PAULO oferece, além do Teste do Pezinho Básico, o MAIS e o SUPER, que juntos identificam até 48 doenças. A partir de junho de 2016, o teste para SCID e Agama também é oferecido na triagem neonatal. “Possuímos equipamentos com tecnologia de ponta e profissionais altamente qualificados para a coleta das amostras e excelência na realização dos testes e diagnósticos”, afirma Sônia.
Por meio de um sistema de Busca Ativa, a APAE DE SÃO PAULO também oferece uma estrutura avançada que realiza a convocação imediata de todos os recém-nascidos que apresentarem alteração no Teste do Pezinho a um Ambulatório de Triagem Neonatal com uma equipe interdisciplinar para orientação e tratamento dos casos, composta por especialistas das áreas de pediatria, endocrinologia pediátrica, hematologia, nutrição, psicologia e assistência social.
– Teste do Pezinho Básico: é obrigatório e gratuito em todo o país. Identifica, no Estado de São Paulo, as seguintes doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.
– Teste do Pezinho MAIS: além do que se detecta no teste Básico, inclui mais quatro diagnósticos: Deficiência de G-6-PD, Galactosemia, Leucinose e Toxoplasmose Congênita.
– Teste do Pezinho SUPER: é o único a triar 48 doenças e um dos mais completos testes de Triagem Neonatal existentes no mundo. Ele inclui em seu painel, além das dez doenças identificadas nos Testes do Pezinho Básico e MAIS, outros 38 diagnósticos realizados por meio da avançada tecnologia de Espectrometria de Massas em Tandem – MS/MS.
– Teste do Pezinho para SCID e Agama: detecta um grupo de doenças genéticas graves nas quais não há produção de células de defesa T e/ou B, nem de anticorpos protetores. O teste pode ser realizado associado a qualquer dos testes acima ou a critério médico.
Teste do Pezinho em números
(fonte: Relatório de Atividades APAE DE SÃO PAULO 2015)
Bebês triados em 2015 pela Organização – 392.231
Exames realizados em 2015 pela Organização – 2.616.773
Impacto do número de casos positivos analisados por doença em 2015 – 801
% dos bebês triados que realizaram a coleta até o 7º dia de vida e com prazo médio de liberação de resultados 5,5 dias – 94%
% de satisfação dos clientes com a prestação de serviço (referência Pesquisa de Satisfação Qualidade Norma ISO 9001) – 98%
Sobre a APAE DE SÃO PAULO
A APAE DE SÃO PAULO é uma Organização da Sociedade Civil, sem fins lucrativos, que há 55 anos, promove o diagnóstico, a prevenção e a inclusão da pessoa com Deficiência Intelectual, produzindo e difundindo conhecimento. Atua desde o nascimento ao processo de envelhecimento, propiciando o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias acerca dos direitos das pessoas com Deficiência Intelectual. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório APAE DE SÃO PAULO é o maior da América Latina em exames realizados. Por meio do Instituto APAE DE SÃO PAULO, a Organização gera e dissemina conhecimento científico sobre Deficiência Intelectual com pesquisas e cursos de formação. Para colaborar, os interessados podem ligar para: 11-5080-7000, acessar www.apaesp.org.br ou enviar e-mail para atendimento@apaesp.org.br.
fonte: APAE de São Paulo