A CASRaras (Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras) realizou nesta terça-feira, dia 14, no Senado Federal, a quinta e última audiência pública deste ano, com o objetivo de debater a Política de Atenção Integral em Genética e medidas para seu aprimoramento. Participaram da reunião especialistas na área de saúde, com formação em medicina, biologia e genética.
A audiência foi considerada essencial porque ampliou o debate acerca da formação de médicos, enfermeiros e profissionais de saúde e apontou lacunas na política de atenção às pessoas com doenças raras que enfrentam no diagnóstico um dos maiores desafios.
A senadora Mara Gabrilli (PSD-SP), que preside a subcomissão permanente e presidiu a sessão, já esteve no Conselho Nacional de Educação solicitando que deem ênfase a tais conhecimentos nos currículos de formação em Saúde, porque definir diretrizes curriculares não uma é atribuição dos parlamentares.
O pedido é para inclusão sobretudo de genética clínica no currículo já que 80% das doenças raras têm origem genética e atingem prioritariamente crianças, lamentavelmente sendo a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil.
Estima-se que, no Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde, há 13 milhões de brasileiros com doenças raras diagnosticados com 8 mil tipos de patologias. Segundo a Organização Mundial da Saúde, doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil.
De acordo com a senadora Mara, com o avanço tecnológico para a avaliação e diagnóstico, um novo nicho médico foi consolidado, a Medicina Genômica, que é capaz de identificar características individuais e diagnosticar precocemente grande número de condições genéticas.
Logo no início da audiência pública, a pesquisadora e professora do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da Universidade de São Paulo Mayana Zatz agradeceu a senadora Mara Gabrilli pelos seus empenhos na área de pesquisa em saúde. No início de 2020 Mara foi entusiasta e apoiadora na aquisição do sequenciador de DNA chamado Novaseq que realiza exames de alta complexidade capaz de identificar genes responsáveis pelas doenças raras.
O equipamento permite avançar nas pesquisas, identificando novos genes associados às doenças raras e a frequência das mutações responsáveis pelas doenças genéticas mais comuns em nossa população. Mayana ainda apontou o quanto contribuições como essas, de apoio a pesquisa, são essenciais para que com a população brasileira tenha acesso a tratamentos mais modernos e seja possível democratizar o conhecimento sobre doenças raras no sistema público de saúde.
Dentre os convidados que participaram da discussão estava Vanessa Romanelli Tavares, Pesquisadora e Supervisora do Laboratório de Biologia Molecular, do Instituto Jô Clemente. Ela apontou ainda que a situação das pessoas com doenças raras ainda é agravada pelo fato de que não há tratamento conhecido para 95% dessas moléstias, restando somente a oferta de cuidados paliativos e atividades de reabilitação. E que a falta de profissionais gabaritados em genética clínica leva as pessoas com doenças raras a enfrentar verdadeiros périplos em busca de diagnóstico. Vanessa afirmou que o tempo para que o paciente possa descobrir o que o afeta pode variar entre 7 e 10 anos e leva a inúmeros especialistas e exames sem que se chegue a um diagnóstico preciso.
Relatório
Agora no fim do ano a CASRaras irá elaborar uma cartilha virtual com resumo das ações da subcomissão e também um relatório detalhado com mapeamento realizado nesses meses de trabalho e os principais pontos considerados urgentes na na implementação de políticas públicas que já deveriam estar em funcionamento, como a ampliação do teste do pezinho.
Após as audiências públicas realizadas ao longo deste ano e a diligência presencial realizada no início de outubro ao Instituto Jô Clemente, em São Paulo, a CASRaras irá elaborar um relatório compilado, a ser entregue no fim deste mês de novembro.